先天性黄斑缺损并不多见。有的可能与发育阻滞有关，有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但由于眼底表现相同，临床上无法区分。黄斑缺损大多为单眼，偶有双眼。自幼视力高度不良，眼底形态多样，缺损多呈圆形或横椭圆形。位于黄斑或其附近，大小1~5PD不等。颜色变异很大。

先天性黄斑缺损的三种类型：(一)、黄斑缺损合并血管畸变。此型更为少见，黄斑缺损处脉络膜血管动脉和视网膜动脉发生吻合，或血管自缺损区走出，进入玻璃体。

(二)、色素型。此型较多见。特点为在黄斑缺损区内及其边缘有大量的色素，色素浓淡不一，浓密处色素堆积，稀薄处则可透见巩膜。脉络膜毛细血管层缺失，可透见稀疏迂曲的脉络膜大血管。缺损区无明显凹陷，边缘清晰。表面视网膜血管行径正常，无间断。巩膜无向后膨出。视乳头一般正常。

(三)、先天性黄斑缺损的类型包括无色素型。黄斑部为一圆形或椭圆边缘有陡峭的灰白色缺损区。色素稀少，仅在缺损的边缘处见有细条状的色素沉着，如衣服的禳边。巩膜明显暴露，并向后膨出，由B型超声检查的声像图上可以看出。OCT检查亦有助于诊断。脉络膜完全消失，亦可偶见少量脉络膜大血管。视网膜血管到此处突然中止，不进入缺损区。有时伴有视乳头缺损。