视网膜色素变性

1、 什么是视网膜色素变性？

视网膜色素变性是一种视网膜色素上皮层变性，视功能慢性、进行性、遗传性、营养不良性、视网膜退行性眼病，此病多涉及双眼，男多女少，10-20岁发病较多，一家中可数人同患此病，发病越早进展越快，疗效越差，晚年发病进展缓慢。

2、 视网膜色素变性是怎样发生的？

视网膜色素变性是原发于视网膜的病变。目前，多数学者公认是视网膜感光上皮的原发变性。其色素增生仅是一种继发现象。本病的原发部位在视网膜神经上皮层，杆状细胞和锥状细胞受累最为突出，随着病变的发展，视网膜的其余部分及色素上皮层逐渐萎缩，色素游离并聚集在视网膜血管周围间隙而构成本病，视神经乳头色泽腊黄，视网膜血管变细，有骨小体形态的黑色素增生等特殊眼底改变。

3、 哪些人易得视网膜色素变性？

视网膜色素变性是一种遗传病，遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常病三大类。单基因遗传病是由染色体上的一对基因发生病变引起的，又分为：显性、隐性和伴性遗传病三种。视网膜色素变性的遗传方式：以单染色体隐性遗传为众多占70-90%，单染色体显性遗传次之占3-20%，伴性连锁遗传更少占1%以下，近亲结婚的子女此病多见，一家人中有数人得此种眼病，发病率1/3000。

4、 视网膜色素变性的临床表现是什么？

（1）早期有夜盲，暗适应能力降低，完全不影响工作、学习。

（2）视野逐渐缩小，晚期呈管状视野，最终消失。

（3）中心视力逐渐减退或失明。

（4）电生理改变，ERG呈低波迟延型，EOG，LP/DT明显降低或消失。

（5）色觉改变，典型全蓝色盲。

（6）眼底改变，视乳头呈暗黄色，视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉为主，视网膜有大量骨细胞样黑色素沉积或黄色结晶状沉积或白点状、椒盐状沉积。

（8）眼底莹光造影：常见黄斑中心周围有毛细血管渗漏，可见脉络膜毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。

5、 视网膜色素变性在临床中是如何分类的？

临床根据眼底的色泽变化分为七类：

主要的有原发性、结晶状、白点状、无色素性视网膜色素变性，其次有单侧性、象限性、中心或旁中心性视网膜色素变性。

6、视网膜色素变性有哪些并发症？

约有80%人伴发白内障、1-3%伴发青光眼、90%伴发玻璃体混浊、5%的病人伴发近视眼。

7、如何治疗视网膜色素变性？

此病为世界眼科疑难病症，被认为是“不是癌症的癌症”，无特效疗法，不能治愈，不能根治，目前各国专家在尝试采用基因学的理论，来攻克本症。

下列方法或可避免视力能迅速恶化：

1、遮光眼镜的选用，强光可加速视细胞外光变性，所以必须戴用遮光眼镜，遮光眼镜的颜色从理论上应采用与视红同色调的红紫色，但有石美容而灰色，阴天或室内用0号或1号，晴天及强光下用2号至3号，亦可选用灰色变色镜，深黑色墨镜并不相宜，绿色绝对禁用。

2、避免精神与体力的过度紧张，以自己的意志调整大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速趋于恶化方向有帮助。