很多人由于不了解先天性白内障这个病,所以常常会问先天性白内障遗传吗这类的问题,先天性白内障是儿童常见的一种眼科疾病,避免近亲结婚是减少白内障遗传的重要措施,接下来我们一起来看一下先天性白内障遗传吗这个问题。
先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊,称为先天性天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素,但还未出现白内障;而晶体的混浊是在一岁内发生,因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。先天性白内障可以是家族性的或是散发的;可以单眼或者双眼发病;可以伴发其它眼部异常。此外,多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视,因此其治疗又不同于一般成人白内障。
先天性白内障遗传吗?近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。
先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史,但是由于本病有不同的类型,不同的基因位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难。先天性白内障遗传吗?从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体,另有一种类型的胚胎核,胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全,因而表现为不规则的显性遗传,即隔代遗传,这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。
常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误,因为在随机配婚的家族中,如果父母表型正常,但却是白内障致病基因的携带者,其子女中如有一名先天性白内障患者,就会被误认为是原因不明的白内障。
由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法,因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2~3个致病基因。X-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障,静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊,没有视力障碍.无家族史的散发性白内障,有可能是常染色体显性基因的突变,患者为该家系的第一代白内障思者,其子女就会有50%的患病机会。
关于先天性白内障遗传吗这一问题并没有明确的答案,但是大家一定要在发现病情后及时的采取治疗措施才是最主要的,祝广大患者早日康复。
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